Mutaciones predicen riesgo de leucemia mieloide años antes del diagnóstico
Mutaciones predicen riesgo de leucemia mieloide años antes del diagnóstico
Fecha publicación: 9/Jul/2018

Un equipo internacional de científicos ha comprobado que los pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) registran cambios genéticos en la sangre años antes de desarrollar la enfermedad, un hallazgo que posibilitará la identificación de s personas con alto riesgo de padecer este cáncer.

Los resultados de esta investigación se publican en la revista Nature y apuntan a que es posible detectar el origen de la enfermedad cinco años antes de su desarrollo.

La LMA es una neoplasia hematológica agresiva que afecta a personas de todas las edades; las células cancerosas se multiplican rápidamente en la médula ósea y detienen la producción de células sanguíneas normales, lo que provoca infecciones y hemorragias fatales, explicó en una nota de prensa el español Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP).

Los tratamientos convencionales han cambiado muy poco durante varias décadas y, aunque algunos enfermos se curan, la mayoría no lo logra; aproximadamente 5 de cada 100.000 personas en la población general la desarrollan cada año.

Científicos del Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido) y el Instituto Europeo de Bioinformática, junto a investigadores del CIBERESP, la Universidad de Toronto e Instituto Weizmann de Israel, han demostrado que los análisis de sangre que estudian cambios en el código de ADN pueden revelar los orígenes de la LMA en personas sanas.

No obstante, y a pesar de los "métodos potentes" utilizados, se necesitará más investigación para mejorar la precisión de las pruebas predictivas y poder usarlas clínicamente.

"El objetivo es aprovechar estos hallazgos para conseguir pruebas de detección robustas y así identificar a aquellas personas en riesgo e impulsar la investigación sobre cómo prevenir o detener la progresión hacia la LMA; nuestra aspiración es que algún día la prevención proporcione una alternativa convincente al tratamiento", resumió Moritz Gerstung, del Instituto Europeo de Bioinformática.

Los científicos llegaron a sus conclusiones gracias a la colaboración con el Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer (EPIC), uno de los trabajos de cohortes multicéntricos más grandes del mundo con más de medio millón de participantes de 10 países europeos.

El reclutamiento de EPIC comenzó a principios de los noventa y se recogieron muestras de sangre de un gran número de personas a las que se hizo un seguimiento a lo largo del tiempo estudiando la aparición de cáncer.

Algunas, más tarde, desarrollaron LMA y, utilizando sus muestras de sangre almacenadas, se pudo mirar qué cambios genéticos ya estaban presentes años antes de que apareciera la enfermedad.

Así, se secuenció el ADN sanguíneo almacenado de 124 pacientes con LMA y se comparó con el de 676 personas libres de esta enfermedad u otro cáncer, informa Efe.

El estudio se centró en los genes que se sabe que están asociados con la enfermedad: se descubrió que las personas que estaban en el camino de desarrollarla tenían un mayor número de mutaciones y que las que a menudo estaban presentes en una fracción mayor de sus células sanguíneas.

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